Dépistage néonatal des maladies rares : 7 de plus depuis le 1er janvier

(Medscape – Marine Cygler) Jusqu’à la fin de l’année 2022, six maladies rares ainsi que la surdité permanente étaient diagnostiquées dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Proposé à tous les nouveau-nés systématiquement et gratuitement, ce dépistage a été étendu à sept nouvelles maladies du métabolisme intermédiaires le 1er janvier 2023 à la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS). Le processus qui conduit à cette extension a été détaillé lors d’une conférence de presse organisée à l’Institut Imagine au début du mois de février… [Lire la suite]

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